به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، در مطالعه ای جدید محققین اختلالی به نام سندروم قلبی-صورتی-پوستی (cardiofaciocutaneous syndrome) که به دلیل موتاسیون در ژنی به نام BRAF صورت می گیرد را بررسی کرده اند که بیش از 40 درصد افراد مبتلا به آن کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک نیز مبتلا می شوند. این اختلال، یک بیماری نادر است که کمتر از 300 نفر را در سراسر دنیا تحت الشعاع قرار داده است و موجب ناهنجاری هایی در سر، صورت، پوست و عضلات بزرگ از جمله قلب می شود.

در این مطالعه محققین سلول های پوستی را از بیماران مبتلا به سندروم مذکور گرفته و آن را به سلول های بنیادی پرتوان القایی و سپس به کاردیومیوسیت های قلبی تبدیل کردند. برای درک ارتباط بین این سندروم و کاردیومیوپاتی محققین به مطالعه نقش مسیر سیگنالینگ RAS/MAPK پرداختند که منجر به بروز کاردیومیوپاتی در افراد مبتلا به سندروم قلبی-صورتی-پوستی می شود. محققین دریافتند که برخی تغییراتی که منجر به کاردیومیوپاتی می شود مربوط به برهمکنش  سلول های شبه فیبروبلاستی است که به نظر می رسد فاکتور رشد TGFβ ی اضافی می سازند و این امر منجر به هایپرتروفی کاردیومیوسیت ها می شود. این اولین بار است که چنین رخدادی در مدل سلول های بنیادی پرتوان القایی مربوط به این بیماری مشاهده می شود. با توجه به این یافته، محققین بلوک کردن TGFβ با استفاده از آنتی بادی ها را یک راهبرد مناسب برای هدف قرار دادن هایپرتروفی می دانند.

پایان مطلب/